2023년 6월 기준으로 혈액으로 암 진단하는 갈레리 검사법이 진전되어 50가지 이상의 암을 85%의 정확성으로 조기에 진단할 수 있다. 암 증상이 나타나기도 전에 혈액샘플로 진단할 수 있는 cfDNA 방법과 갈레리 검사가 있다. 한국의 바이오 스타트업 제놉시는 cfDNA 방법으로 검사법을 개발하고 있다.
암혈액 검사법은 몇년 안에 진단에 실제로 쓰이게 된다. 지금까지는 암을 정확히 진단하려면 조직검사를 한다. 살점을 떼어내는 것이라 고통이 심하고 흉터가 남는다. 암이 의심되는 부위는 확진을 위해 조직검사를 시행하고 조직검사 결과에 따라 적절한 치료가 이루어진다.
1. 혈액으로 하는 암진단법 cfDNA 방법과 제놉시
암을 조기 진단하기 위한 연구와 기업의 노력은 계속 진행 중이다. 현재 세계적으로 10여개 기업이 노력하고 있다. 이미 임상시험을 진행 중인 기업도 있다. 미국, 영국, 한국이 대표적이다.
한국의 바이오 스타트업 제놉시(Genopsy, 대표 조영남)가 cfDNA 기반으로 암진단법을 개발하고 있다. 액체 생검으로 고순도 추출과 유전자 변이 분석을 통해 암을 진단하고자 한다.
* cfDNA : cell free DNA. 세포유리 핵산. 암세포가 사멸될 때, 해당 잔여물이 혈류 속으로 방출되는데, 이때 혈류 속에 종양의 DNA가 떠돌아 다닌다.
http://m.biospectator.com/view/news_view.php?varAtcId=7877
2019년 100억원의 시리즈 A 투자를 받았다. 제놉시의 설립자와 연구원들은 국립암연구소 출신이고 국립암연구소와 협력하고 있다. 액체 생검은 혈액, 소변, 침, 가래 등 체액을 이용한 고감도 진단 서비스이다.
영국에는 대규모 자선단체인 영국 암연구기관 Cancer Research UK이 있고 영국 국가의료체계인 NHS가 션셔 런콘 Runcorn in Cheshire, England에서 자원자들을 대상으로 암진단 임상을 진행하고 있다.
혈액 검사만으로 암을 조기 검사할 수 미래가 분명히 차근차근 가까이 다가오고 있다. cfDNA(Cell-free DNA)라는 방법이 있다. 암 진단에는 아직 사용되지 않고 있지만 연구에 진전이 있고 암 치료 분야에서 이미 이용되고 있다.
정상 세포도 암세포도 모든 세포는 핵 안에 DNA를 담고 있다. 세포가 죽게 되면 이 DNA들이 혈액 속으로 배출된다. 이것이 cfDNA이다. 정상세포의 cfDNA는 원형을 그대로 보존하고 있지만 암세포의 cfDNA는 손상이 발생해 구별이 가능하다.
밝혀진 특정 돌연변이 범주 안에서 암이 어느 장기에 퍼져있고, 어디에서 파생된 암인지도 알 수 있다. 혈액 검사로 cfDNA를 분석하면 수백 개의 유전자를 알 수 있는데 암이 생긴 위치에 따라 그 유전자 조합이 다르기 때문에 비교 분석할 수 있다.
다만 수십 개의 유전자 조합을 동시에 확인해 여러 암을 진단하는 건 난이도가 높고 정확도도 떨어질 가능성이 커서 난항을 겪었다. 그러나 근래에 수퍼 컴퓨팅으로 획기적으로 검사의 민감도와 정확성을 높여서 쾌재를 부르고 있다.
2. cfDNA를 이용하는 방법
크게 3가지로 나뉘어 연구되고 있다.
1. 암환자의 경과를 추적하는 방법
2. 사용하면 좋을 표적항암제를 매칭하는 방법
3. 조기진단에 사용하기 위한 방법.
앞의 두 가지는 이미 사용중이고 조기진단에 필요한 기술은 다른 것에 비해 난이도가 높아 아직 실제로 사용되진 않고 있다.
암은 일단 조기에 발견하면 치료가 쉽고 완치도 잘 된다. 특히 뇌, 목, 췌장에서 발생하는 암은 자기공명으로도 진단이 어렵다. 문제는 진단법이다. 혈액 샘플로 하는 암검사는 아직은 조기검진으로 활용되는 단계가 아니다.
검강검진으로 사용되기 위해서는 수많은 데이터와 민감도를 계산해 효용성을 검증해야 하는 과제가 남아 있다. 그러나 기쁜 소식이 있다. 이 난제가 해결된 것이다.
영국에서는 수만명이 자발적으로 혈액샘플 제공에 협조하고 있어서 데이터가 충분하고 무엇보다 최근 7~8년 사이에 수만 명의 혈액샘플과 암유발 DNA 등의 빅데이터를 처리할 최첨단 컴퓨팅 기술의 발달로 암조기 진단의 민감도와 효용성면에서 급속도로 진전이 있다.
3. 갈레리 암 검사법
영국인 연구원 하팔 쿠마르 경Sir Harpal Kumar은 그라일 회사의 유럽 대표이다. GRAIL Inc Europe. 그에 따르면 우리 혈액 안에 있는 극미량의 DNA를 감지하는 임상시험은 암치료에서의 혁신의 시작임이 분명하다. 그렇게 나온 암검사법이 갈레리다.
* Harpal Kumar: 영국의 의학박사, 의학 연구원. 영국 암연구협회Cancer Research UK의 이사 역임. Grail Inc 대표 역임, 존슨앤 존슨 혁신의 수장.
갈레리 검사는 혈액에 포함된 암관련 DNA를 감지한다. 2022년 영국 NHS가 6621명의 혈액 검사를 분석한 결과 갈레리 검사에서 암에 대한 양성 반응이나온 사람은 92명이었다. 이들을 대상으로 진행한 추가 검사에서 혈액암 36명과 고형암 19명이 확인됐다.
2023년 6월 영국 NHS는 암이 의심되는 5000명을 대상으로 갈레리 검사를 실시했다. 양성 반응 85%에 대해 암발생 최초 부위를 밝혀냈다. 갈레리 검사로 50가지 이상의 암을 진단해 냈다.
미국 바이든 정부도 혈액샘플로 암을 진단하는 기술을 검증하는 사상 최대 규모 연구를 시작했다. 암 환자 사망률을 획기적으로 줄이겠다는 조 바이든의 캔서 문샷의 일환이다. 최소 2만 4천명을 대상으로 4년간 시범 연구에 7500만 달러(= 1043억원)을 지원한다.
캔서 문샷의 시범연구에서는 갈레리 검사법 말고도 대장암 관련 분자진단 기업 ‘이그젝트사이언스’의 혈액 샘플을 이용한 암 진단 기술 등도 활용된다고 한다. 시범 연구 다음단계는 후속 연구가 본격적으로 사상 최대 규모로 이어질 예정이다.
4. 종양과 암의 차이
암은 사망원인의 상위를 차지한다. 암이라는 단어가 주는 짓눌리는 느낌이 몹시 암울해서 나는 악성 종양이라는 말을 선호한다. 단어상 엄밀히는 종양tomor과 암은 다르다.
종양은 쉽게 말해 ‘혹’이고 세포가 비정상적으로 자라며 전이되는 ‘종기’나 ‘상처’이다. 종기는 원래 염증 부종을 의미했다. 암은 우리 몸의 정상 세포가 어느 순간 어떤 이유로 비정상적으로 빠르게 성장하며 주변 세포와 장기에 악영향을 끼지는 것을 말한다.
종양은 눌러보면 딱딱하지만 암은 물렁하다. 종양은 천천히 자라지만 암은 순식간에 자라난다. 종양 중에서 양성 종양은 암이 될 수도 있고 아닐 수도 있으나, 악성종양은 암이라 부른다.
종양은 양성종양과 악성종양으로 나뉜다. 양성종양과 상피내암(= 조기암)은 다르다. 양성종양은 ‘혹'(= ‘결절’)이라고 부른다. 양성종양의 일부만이 암으로 발전한다. 악성종양malignant tumor이 아닌 모든 종양을 양성종양benign tumor이라고 부른다.
양성과 악성 두 가지 특성을 모두 가지는 예외적인 경우가 경계성 종양이다. 경계성 종양은 처음부터 암세포를 가지고 있으나 나중에 악성종양으로 변할지, 점막 안에 잠자코 머물면서 해를 끼치지 않을지 현재 기술로는 예측할 수 없어서 수술로 절제한다.
양성종양은 낭종, 지방종, 용종으로 나눈다. 낭종은 안에 물이 차있는 주머니 형태라서 물혹이라고도 한다. 용종은 입에서 항문까지의 소화기관 등 둥글거나 긴 주머니 안쪽에 생긴 결절을 말한다.
선線 조직에 생기는 선종은 암으로 발생할 가능성이 있다. 지방종은 지방으로 된 혹, 혈관종은 혈관 조직으로 이뤄져서 피부 표면에 퍼렇게 드러나는 혹이다.
종합검진 받는 사람의 80%가 양성종양이 있는 걸로 나타난다. 흔하게 생긴다. 장기는 물론 근육 뼈, 신경, 림프절 등 몸 곳곳에서 자란다. 대부분 왜 생기는지 이유를 아직 모른다. 종류도 100가지가 넘는다.
문제가 생길 만한 양상종양은 따로 있으므로 무조건 겁낼 필요는 없다. 근육에 생기면 근종, 선 조직에에 생기면 선종, 점막 조직에 생기면 용종이라고 한다. 점이나 사마귀도 양성종양의 일종이다.
양성조양이 발생한 장기의 종류와 모양 등에 따라 암이 숨어 있거나 암으로 변할 가능성이 있을 때는 수술로 떼야 한다. 암은 진행 상황에 따라 1~ 4기로 나누지만 양성종양은 굳이 나누지 않는다.
(참조 BioSpectator, NHS, BBC)
암을 혈액검사로 알아내는 방법이 영국 미국에서 급진전하고 있다. 심지어 초기 전단계에서 진단해 낼 수 있다. 2023년 갈레리 검사법은 영국에서 85%의 정확도를 보였다. 한국 바이오 기업 제놉시Genopsy도 혈액 샘플 암진단법을 개발하고 있다.
